Alterações orais na alfa-manosidose: relato de caso

Resumo

A Alfa-Manosidose (a-Manosidose), é uma doença autossómica recessiva extremamente rara em todo o mundo, com uma prevalência aproximada de 1 em cada 500000 - 1000000 nascimentos. É caracterizada pela deficiência de alfa-manosidase, causada por mutações no gene MAN2B1, esta enzima lisossômica é responsável pela degradação de oligossacarídeos ricos em manose, a sua ausência leva à acumulação dessa substância em todos os tecidos causando distúrbios funcionais das células. Essa síndrome pode afetar indivíduos de qualquer etnia, as principais características da doença são atraso mental, perda auditiva e aparência facial grosseira, incluindo características e alterações orais, que ainda não estão completamente esclarecidas. O objetivo deste relato de caso é demonstrar um caso de paciente com esta doença, especialmente as manifestações orais encontradas durante o exame odontológico. Paciente sexo masculino, 17 anos, cor de pele branca, diagnosticado aos 6 anos pela geneticista a partir de um exame de urina com Alfa-Manosidose, compareceu ao Núcleo de Radiologia Odontológica e Atendimento a Paciente com Necessidades Especiais da Policlínica Piquet Carneiro – PPC/UERJ, com queixa de gengiva eritematosa. Ao exame físico extraoral foram observadas alterações como: aparência facial grosseira, deficiência intelectual, deformação esquelética e perda auditiva. Ao exame físico intraoral foi observado dentes espaçados, hígidos e gengivite. Ao exame radiográfico foi observado taurodontia nos molares. Este relato mostra as manifestações orais da doença, e a necessidade de mais relatos, visto que a doença é extremamente rara